Asociación Mexicana de Cistinosis

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Paciente Carlos

Carlos diagnosticado con Cistinosis al año edad

Durante el embarazo no presente las típicas molestias de dicho estado, no tuve nauseas ni nada de esas cosas, la verdad es que mi embarazo fue fantástico, mi maravilloso hijo se porto de lo mejor. Solo tuve una especie de intoxicación que se manifestó con un salpullido en las manos y en las pantorrillas la cual se trató únicamente con medicamentos tópicos. Ya para la hora del parto en el último ultrasonido Carlos estaba enorme y la placenta ya presentaba calcificaciones y debido a ello Carlos arribó a este mundo vía cesárea. Al nacer Carlos pesaba 3.810 Kg y medía 57 cm, estaba enorme y hermoso.

Durante los seis primeros meses, el desarrollo de Carlos no presentó ninguna complicación todo marchaba de lo mejor, pero en el séptimo mes la curva de crecimiento no presentó ninguna modificación, lo cual se repitió en el octavo mes. El medico recomendó los primeros análisis clínicos, yo como de costumbre postergue las acciones y aun cuando Carlos comenzó a orinar más seguido de lo normal y comenzó a pedir agua durante la noche y a preferir el agua por encima de la leche no fue hasta casi para cumplir el año, cuando junto con toda la familia, nos fuimos de fin de semana a una población con clima tropical y al regresar Carlos no podía sostenerse para gatear. En ese entonces yo aún continuaba trabajando y su abuela materna lo cuidaba y ella fue quien la llevo con otro médico quien también recomendó análisis clínicos. Ante una opinión más, no me quedo otra opción y precisamente el día de su primer cumpleaños Carlos fue sometido a toma de muestras sanguíneas tanto de los estudios solicitados por su pediatra como los del médico que su abuela visito y entonces ….. la pesadilla comenzó.

Los estudios presentaban azúcar y cetonas en la orina, los médicos recomendaron que Carlos fuera canalizado a un hospital de tercer nivel o a un endocrinólogo. Como yo trabajaba en ese entonces y debido a la opinión que yo tenía de los Servicios Públicos de Salud decidí por la atención particular y visite a una endocrinóloga quien primero diagnostico Diabetes. Y me dio toda una serie de recomendaciones para pacientes con dicha enfermedad pero antes de que yo regresara a casa ya había hecho una llamada en la cual me pedía que me comunicara de manera urgente con ella. Entonces me recomendó a un médico nefrólogo (yo no tenía ni la menor idea de qué tipo de enfermedades atendía este tipo de especialistas) quien ya no daba consulta de manera particular pero al cual estaba interesado en el caso de Carlos. Me puse en contacto con dicho médico y diagnostico Síndrome de Falconi para cuando Carlos ya tenía año y medio de edad y cuando ya estaba en los puros huesos. Carlos comenzó a tomar dos soluciones una de ellas sumamente acida y una que se hacía piedra y que tenía que calentar a baño maría para que pudiera tomarla, recuerdo que también tomaba calcitrol, y la verdad es que ya no recuerdo si tomaba otros medicamentos.

Debo decir que el papa de Carlos ha estado ausente, solo contamos con pensión alimenticia, desde que él tenía cuatro meses, razón por la cual he enfrentado esta situación solo con el apoyo de mi familia. Todos totalmente ignorantes de cuestiones médicas.

Al cumplir seis años el nefrólogo que atendía a Carlos me hizo la recomendación de afiliar a Carlos a la seguridad social debido a que iba a necesitar estudios y tratamientos muy costosos y que él consideraba que yo no iba poder cubrir de manera particular (el tenia absolutamente toda la razón), La función renal de Carlos estaba el 30 %.

Y entonces llegamos el Hospital de Pediatría del Centro Médico Siglo XXI, primero a enfrentarnos a la diferencia del trato, la primera vez el medico que nos atendió ni siquiera levanto la vista para vernos el solo registraba datos en la computadora. Pero recuerdo una frase si el nombre de la enfermedad es Síndrome de Falconi pero hace falta saber el apellido. Después de una serie de estudios nos remitió a oftalmología y solicito una opinión de dicha especialidad. No obtuvo la respuesta que él esperaba pues me canalizo con la Dra. Leticia Belmont del hospital del Instituto Nacional de Pediatría en donde le realizaron un estudio en los ojos y en donde por primera vez hablaron de Cistinosis. Y después de seis años y medio por fin tuvimos el diagnóstico completo Cistinosis, para entonces la función renal de Carlos estaba al 10 % y requería de Diálisis.

Como madre, fue la etapa más complicada, las condiciones del agua de Tláhuac, lo olvidadiza que soy, lo demoledor de las noticias que uno recibe. Recuerdo que después de tres diagnósticos de Peritonitis yo quería cerrar puertas y ventanas de la casa y prender las llaves de la estufa para deja salir el gas y acabar con todo. Solo Dios sabe cómo salí delante de eso. Y después la hemodiálisis.

Gracias a Dios en ese entonces yo ya estaba más estable emocionalmente pero ese tipo de tratamiento es sumamente agresivo y fue cuando Carlos más sufrió. Convulsiono, dolores de cabeza terribles después de cada sesión (tres a la semana). Pero debo decir que Carlos nunca perdió la ilusión por la vida siempre estuvo con un entusiasmo por encima del común de otros niños. Fue de los pocos que no perdió años de escuela. Debo decir que hemos sido afortunados solo fueron seis meses de hemodiálisis y después el trasplante renal. Porque tuvimos la enorme fortuna de ser compatibles. Yo fui quien le done un riñón. El trasplante fue realizado el 8 de Julio del 2008. A todos los médicos que participaron ¡¡¡¡¡¡MUCHISIMAS GRACIAS!!!!!!! Valen su peso en oro.

A la fecha (3 de febrero del 2015) yo donadora, estoy en perfecto estado de salud. Carlos esta mucho más que bien. Carlos esta por entrar al bachillerato yo actualmente me encuentro trabajando nuevamente……¡¡¡¡QUE HOY NO ME QUIERO MORIR¡¡¡¡¡¡¡

Solo quiero agregar que mi vida con un solo riñón ha sido de lo más normal y en eso quiero hacer énfasis pues mucha gente tiene mucho miedo a donar. Se puede vivir perfectamente con un riñón. Situación que solo nos obliga a llevar una vida más saludable pero perfectamente normal.

 
Paciente Miriam

Miriam diagnosticada con Cistinosis a los 10 meses de edad

Quiero aprender francés, ser una gran música y pintora, escribir un libro, conocer a mucha gente. Me encanta cantar, bailar, actuar, tener amigos, viajar, etc. Son frases que frecuentemente menciona nuestra hija Miriam Isabel, quien fue diagnosticada con cistinosis hace 17 años, antes de cumplir el año de edad.

Su diagnóstico no fue fácil. Nació prematura y pequeñita aunque con el pronóstico y evaluación de una niña sana. Su crecimiento y desarrollo fue normal hasta que a los cuatro meses se detuvo, creyendo que el motivo era la varicela que le contagiaron sus hermanos y que debilitaron sus defensas. Sin embargo a los seis meses de edad, empezó con una sed excesiva, a no querer comer, vómitos frecuentes, febrícula por falta de agua y retraso motor. Ahí comenzó nuestra peregrinación de hospital en hospital, médico en médico, de darle múltiples tratamientos sin observar ninguna mejoría. Hasta que la llevamos al Instituto Nacional de Pediatría donde fue internada por síndrome de fanconi y acidosis tubular renal. Después de muchos estudios, el doctor García de la Puente y la doctora Marcela Vela, sospecharon de cistinosis. Para corroborar, le hicieron un biopsia de la médula ósea y del hueso de la pierna, (lugares en donde se pueden observar los cristales de cistina) y mandaron la muestra a San Diego California, donde fue confirmada la sospecha. A partir de entonces, nuestra vida cambió…. Miles de pensamientos llenos de tristeza, dolor, dudas e angustia, nos invadieron, pero a la vez, surgió una luz de esperanza cuando los médicos nos dijeron que existía un medicamento llamado cystagon, que estaba en investigación en Estados Unidos y que Miriam podía formar parte del protocolo encabezado por el doctor Willian Gahl, especialista en dicha enfermedad. Después de un año de espera, Miriam fue aceptada en dicho protocolo de Washington D.C. y comenzó a tomar el cystagón. Aunque no fue fácil que Miriam Isabel aceptara el medicamento, poco a poco lo fue asimilando y ella empezó a mejorar. Con el tiempo recuperó su apetito y empezó a crecer; hasta su ánimo cambió.

No ha sido fácil, pues su tratamiento requiere mucha disciplina, orden en horarios, dieta, ejercicio, análisis y estudios constantes, gastos … Pero, realmente vale la pena.

Hemos contado siempre con el gran apoyo de la doctora y amiga Leticia Belmont (especialista en cistinosis) , de la Asociación Mexicana de cistinosis y de otras grandiosas personas que hacen posible que mes con mes nos llegue el medicameto.

Actualmente Miriam Isabel se encuentra estable, con mucha energía, creatividad e ilusiones.; rodeada del cariño de familiares y amigos que la impulsan a seguir luchando. Está cursando la preparatoria, toca violín y piano, participa en el grupo de teatro “taller de Karol”, forma parte de un coro, estudia música en la escuela de música Sacra, lee, juega, escribe, pinta, baila…

Es una gran persona que nos enseña cada día con su sonrisa, que la vida es un gran regalo, que ningún problema es tan grande para sentirnos derrotados y que todo es posible si te esfuerzas y confías en Dios.

 
Paciente Diego

Diego diagnosticado con Cistinosis a la edad de un año 2 meses

Diego nacio en julio de 2012, con muy buena calificación, sano y con buen peso y talla, desde ese momento lo llamé mi "guapo". Era un bebe super tranquilo, en sus visitas mensuales al doctor mostraba un crecimiento y desarrollo normal, lo único que parecía raro era que no comiera como su hermana 2 años mayor, Diego podía pasar mas de 4 horas sin alimentarse, pero al parecer todo era normal. A los 6 meses, justo cuando empezó con las papillas, nos dimos cuenta que no quería comer, y en los siguientes 2 meses no subió nada de peso, le hicimos algunos estudios y empezamos a forzarlo a comer. Fue a los 8 meses cuando Diego se despertaba todas las noches llorando y nada lo confortaba, no quería alimentarse y finalmente conoció el agua, fue lo único que lo calmaba, cada que despertaba, tomaba agua. Empezamos a sospechar que algo andaba mal, no era normal que hiciera mucha pipí, tomara mucha agua, no quisiera comer y empezara a vomitar.

No fue hasta cuando tenia un año 2 meses después de visitar especialistas, exámenes de laboratorio, muchos vomitos y suspensiones en la guardería (porque empezaba a presentar fiebre sin enfermedad aparente), que Diego fue diagnosticado con Cistinosis. Recuerdo que ese día escuche primera vez esa palabra y la Doctora me explicara, después de preguntarle sobre el pronóstico de mi hijo: "esperemos que sea Cistinosis, porque es la única tubulopatía que tiene medicamento", al salir del consultorio busque en internet qué significaba y el terror entro en mi cuerpo, esa noche su papá y yo leímos por primera vez lo que Diego sufría. Finalmente Diego fue diagnosticado y vimos una luz en el camino pero esa luz estaba al final de un túnel muy largo que nunca hubiésemos podido imaginar.

Era claro, Diego presentaba todos los síntomas: mucha sed, hacia mucha pipí, se deshidrataba y le subia la temperatura, vomitos, a veces diarrea o constipación, falta de apetito y un estancamiento en su curva de peso primero y luego talla. ¿Qué hacer?, ¿Por qué el?, ¿Cómo ayudarlo?, ¿Qué medicamento?, ¿Cuál será su futuro? Con todas estas preguntas y más, conocí a la Dra. Belmont y a la Asociación Mexicana de Cistinosis, 4 días después de su diagnostico tenía el medicamento a través de una donación de la asociación.

Confieso que estábamos desperados, abrumados, tristes, muy tristes, nunca te imaginas que tu hijo, tu "guapo" estuviera enfermo. Comenzaron los cocteles de medicamento, a estar pendiente del reloj y el no poder dormir una noche completa.

Al año 5 meses, Diego es hopsitalizado debido a una descompensación de potasio, estuvimos un mes en el hospital del cual salimos con un tubo de alimentación (gastrostomía) y más medicamento, entre ellos uno que nos permitio que disminuyera su sed y que el cambio de pañal no fueran de 23 sino 8 al día. Ese tiempo fue una pesadilla, nos enfrentamos a muchos problemas y al conociemiento de la enfermedad. Pero de repente la vida cambio. Diego empezó a subir de peso y deje de sentir sus huesitos al cargarlo.

Hoy tiene 2 años 4 meses y es el niño mas carismático que conozco, a todos nos ha enseñado que podemos ser mas fuertes de lo que creemos, ha aumentado 5 kilos y 12 cm de estatura, corre, baila, canta y lo que mas le gusta hacer es molestar a su hermana (4 años).

Aún me sigo preguntando ¿por qué a nosotros?, sin embargo al ver el compromiso de toda la gente a su alrededor: médicos, enfermeras, maestras, asistentes, familia, amigos, etc., que lo conocen y quieren, me da fuerzas para enseñarle al mundo que SI se puede, que hay esperanza y que así como hace años no se contaba con medicamento y la esperanza de vida era muy baja, se puede en la actualidad vivir y cuidarse.