Asociación Mexicana de Cistinosis

Nuestro Deseo es Ayudarte

La cistinosis es una enfermedad metabólica autosómica recesiva con una incidencia estimada de 1 de cada 200,000 nacimientos vivos. El gen de la cistinosis, CTNS, se encuentra localizado en el cromosoma 17p13 y se ha aislado y secuenciado. La cistinosis es una enfermedad por deposito lisosomal que resulta de la alteración del transporte de cistina en los lisosomas. Esto eventualmente resulta en la formación de cristales de cistina en una amplia variedad de órganos como riñones, hígado, páncreas, músculos y corneas entre otros.

 

Características Clínicas

Existen 3 Tipos de Cistinosis: Nefropatica, Juvenil (inicio tardío) y de adulto (Ocular)

Las manifestaciones iniciales de la cistinosis nefropatica ocurre en el 95% de los casos por lo general los síntomas aparecen entre los 7 y 9 meses de edad, e incluyen lo siguiente:

  • Síndrome de Fanconi (Poliuria, polidipsia, deshidratación, raquitismo)
  • Falla para Crecer
  • Fotofobia (Como resultado de la formación de cristales de cistina en la cornea)

La Cistinosis Juvenil o de Inicio Tardío presenta las mismas características de su forma nefropatica pero con un progreso mas lento y menos agresiva.

La Cistinosis de Adulto u Ocular se manifiesta por hallazgos oculares típicos de igual manera a la forma nefropatica, es decir, acumulación de cristales de cistina en cornea únicamente, las manifestaciones sistémicas están ausentes; no existe falla renal.

 

Diagnostico

Los dos medios principales que se utilizan para el diagnostico de cistinosis son:

  1. Medición de niveles de cistina en fibroblastos
  2. Identificación de cristales de cistina en cornea mediante examen con lámpara de hendidura
 

Tratamiento

Para tener éxito en el tratamiento de cistinosis es esencial un diagnostico temprano, de otro modo, si hay un progreso notorio de la enfermedad, y no es diagnosticado en la infancia, se desarrolla insuficiencia renal lo cual llevara a la necesidad de diálisis y trasplante de riñón.

El tratamiento específico dependerá de la etapa en la que se encuentre la enfermedad y esta se divide en las siguientes categorías: Terapia de Apoyo y Terapias Especificas

Terapia Especifica con Cisteamina

CISTEAMINA: Es una sustancia que se emplea en el tratamiento de la cistinosis al evitar la acumulación de cistina, reacciona con la cistina dando lugar a una mezcla de disulfuro de cisteamina y cisteína. La disminución de los niveles de cistina leucocitaria tiene una correlación con los niveles de cisteamina durante las 6 horas siguientes a la administración del fármaco.

CRISTALES DE CISTINA EN CORNEA: Administración de gotas para los ojos de cisteamina (los cristales en cornea no se disuelven con cisteamina oral) el resultado de estas gotas es inminente en semanas, y las corneas se aclaran en cuestión de meses.

Terapias de Apoyo

  • Síndrome de Fanconi: Ingesta ilimitada de agua y sal, suplementos de bicarbonato de sodio o citrato de sodio-potasio, calcio, fosfato de sodio, y carnitina.
  • Retraso del Crecimiento: Nutrición adecuada y administración de hormona del crecimiento
  • Hipotiroidismo: Terapia con levotiroxina
  • Hipogonadismo: Remplazo de testosterona (En hombres adultos que no recibieron cisteamina a temprana edad)
  • Insuficiencia Renal: Dialisis peritoneal o hemodiálisis y trasplante renal.